过敏性疾病遗传变异与湿疹、哮喘和鼻炎发生情况的相关性差异
儿童中的过敏性疾病(湿疹、哮喘和鼻炎)经常表现出异质性的表型。理解特异症状的遗传相关性也许能够促进对潜在生物学机制的理解。
儿童中的过敏性疾病(湿疹、哮喘和鼻炎)经常表现出异质性的表型。理解特异症状的遗传相关性也许能够促进对潜在生物学机制的理解。
最近，有研究人员调查了在之前全基因组相关性研究中的过敏性疾病相关的变异与过敏性疾病潜在类别(LCADs)在两个出生群体中的相关性情况。研究包括了8类LCADs，包括"无病"、"特应性进行性"、"持续性湿疹和喘息"、"持续性湿疹合并迟发性鼻炎"、"持续性喘息合并迟发性鼻炎"、"短暂喘息"、"仅患有湿疹"和"仅患有鼻炎"，患者年龄在1-11岁。研究包括了两个数据库，分别包括6345名个体(ALSPAC)和896名个体(MAAS)，且在包含896名个体的群体中进行了重复。研究发现，LCADs之间存在着明显的遗传相关性差异，混合PRS(多基因风险评分)遗传异质性p=3.3x10-14，且不包括"无疾病"类型。PRS与LCADs在MAAS群体中的相关性与ALSPAC群体极为相似。2个SNPs(FLG中的蛋白截短变异和GSDMB中的一个内含子SNP)表现出了差异的相关性(混合p≤0.006)。FLG位点在不同类型的LCADs(包括湿疹)中相关性不同，其与并发哮喘和鼻炎的LCADs具有更强烈的相关性。另外，GSDMB位点则与不同类型的LCADs(包括哮喘)相关性等同。
最后，研究人员指出，他们阐释了复杂的但是不同的LCADs与遗传的相关性，表明了个体疾病轨迹中的遗传异质性机制。同时，通过结合过敏性疾病与遗传变异相关的位点可能对治疗的发展和模型的预测提供基础。
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