患者女性40岁,因“反复腹痛、腹泻38年”入院。患者2岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑,逐渐增多。5年前胃镜和结肠镜检提示胃及结肠多发息肉,内镜下切除息肉数十枚,但症状无好转,并出现肠梗阻症状,遂行剖腹探查及术中肠镜病理报告,诊断为黑斑-息肉综合征(PJS)。该病历提示,1.PJS是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的综合征,约50%60岁之前发生恶性肿瘤;2.治疗主要包括对症、内镜和手术及中医药治疗。
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