Sci Rep：科学家有望利用CRISPR-Cas9成功治疗多种遗传性疾病
一项发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自皇后大学的研究人员通过研究利用基因编辑工具成功治疗了遗传性疾病，相关研究或为后期研究人员开发新型疗法治疗罕见肝脏疾病及由遗传突变诱发的其它疾病提供思路和希望。
研究者Angie Sin说道，利用CRISPR-Cas9系统，我们就进行了一项重要的概念性研究，即利用该基因编辑技术来治疗诸如精氨酸酶-1缺乏症等遗传性疾病。文章中，研究人员检测了CRISPR-Cas9基因编辑技术联合特殊干细胞技术在修复精氨酸酶-1缺乏上的治疗效率，精氨酸酶-1在尿素循环中扮演着关键角色，而其在肝脏中具有重要的功能，能够将氨转化为尿素以尿液的形式排出体外，携带缺失精氨酸酶-1编码基因的患者往往无法对氨进行转化，最后就无法产生尿素，进而导致机体发育迟缓，血液中精氨酸含量过高，以及出现进行性的智力和神经损伤。
和许多遗传性疾病一样，精氨酸酶-1缺乏症同时也是一种常染色体隐性遗传病，患者在三岁之间并不会表现出任何症状。研究者Funk说道，并不像很多遗传病，精氨酸酶-1缺乏症患者的症状出现往往会有一定的延误，利用新型的基因编辑工具，我们或许就有望对这种遗传性疾病进行早期治疗。
文章中，研究者利用携带诱导基因缺失的细胞模型进行研究，最后开发出了能够模拟人类疾病的缺陷性精氨酸酶-1，利用CRISPR基因编辑系统，研究人员就能够将修复性的外显子重新插入到细胞的遗传结构中并且恢复酶类的功能。当然目前在细胞模型研究和全面的患者治疗之间还存在着许多障碍，研究者Sin解释道，一种新型的疗法或许明显优于当前方法给研究者带来很多帮助，当前治疗疾病的疗法受限于药理学制剂，比如氮清除药物以及限制蛋白质的饮食等，利用CRISPR基因编辑技术治疗精氨酸酶-1缺陷症或许就能够为研究者提供治疗其它相似遗传性疾病的新型疗法。
最后研究者表示，未来研究人员还希望开发出更多能够治疗精氨酸酶-1缺陷症及其它类似遗传性疾病的新型疗法;当前研究中，研究人员利用精氨酸酶-1缺乏症患者机体的细胞进行基因编辑研究，未来他们的目标就是将修正后的细胞运输回患者机体中来治疗患者的疾病;此外，并不像传统的基因疗法那样，新型基因编辑技术的使用并不会引发基因功能的丧失或患者机体免疫排斥的发生。
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